Эта дата отмечается во всем мире в самый редкий день – 29 февраля, если год високосный. В обычные годы она приходится на 28 февраля. Цель её – привлечь внимание людей к орфанным заболеваниям и повысить осведомленность о них.
Несмотря на редкость, этих заболеваний довольно много – в мире их насчитывается около 7000. С российским перечнем можно ознакомиться на сайте Минздрава: https://minzdrav.gov.ru/documents/9700-perechen-redki..
"Самая большая проблема орфанных заболеваний заключается в том, что диагностируют их слишком поздно. Сложность здесь состоит в том, что зачастую даже опытных врачей сбивает с толку симптоматика, схожая с распространенными болезнями. С целью раннего выявления болезней в России существует неонатальный скрининг новорожденных, который проводят на 4-7 день жизни ребенка. Он нужен для обнаружения таких заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и других", - рассказывают коллеги из Областной больницы №11.
В России редкими принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. При правильной и своевременной диагностике и лечении при многих редких заболеваниях можно добиться как продления, так и значительного улучшения качества жизни пациента.
